看板 BabyMother
昨天早上得知結果,經過將近一天的沉澱稍微好一點,想詢問一下有經驗的爸爸媽媽在中部能找哪些醫生幫忙看報告判讀,謝謝~ 羊晶報告結果是第15號染色體長臂q11.2區域約有443kb的微片段缺失。 醫生向我們解釋的時候說是‘’不完全外顯性與多變性,大概就是5%的機率會有發育遲緩、行為障礙、外觀異常及先天性異常等症狀。‘’ 回家後查了一些資料,比較嚴重的就是小胖威利症跟天使症候群,那5%應該包含輕度到重度的各種狀況。 目前我跟老公都已抽血檢查等報告中,久一點的話要三天左右的時間,醫生說如果是遺傳的話,基本上就不用太擔心,因為我跟老公都沒有外顯。但如果是自發性突變,就要考慮一下要不要去賭那個5%,不過醫生是覺得機率低不用太擔心。 因為爬文有看到板友說可以找比較厲害的醫生判讀,不過我們住台中,所以想問問大台中地區(新舊台中市範圍)有推薦哪些醫生比較厲害的嗎? 又或者有板友也有類似的經驗(第15號染色體q11.2微片段缺失) 當初醫生怎麼解讀跟最後做了什麼決定? 當初做羊穿羊晶時,醫生說有一點穿不過去,空間有點小,扎了三四針微出血,不過報告中的判讀並沒有指出混到血液可能會影響結果,原本也有考慮是否再做一次羊晶,不過目前已經23週好像也不太適合。 其實主要是怕那些比較嚴重的狀況,如果是輕微的應該能靠早療等方法讓小孩未來長大後正常獨立生活。內心有點複雜,想聽聽一些過來人的經驗。(目前育有兩歲大寶) ----- Sent from JPTT on my Samsung SM-S9180. -- ※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 111.82.126.184 (臺灣) ※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1716679084.A.F6F.html
Nodding : 彰基陳明 05/26 08:20
dogholic : 我家也是一樣的缺失,報告顯示完全跟父親的缺失片段 05/26 08:24
dogholic : 一樣。就放心了 05/26 08:24
dogholic : 現在寶寶六個月大,完全就是爸爸的翻版,沒有特別 05/26 08:27
dogholic : 明顯症狀。 05/26 08:27
Kroner : 本魯關節痛始祖,葡萄糖胺保證沒用,乖乖吃UC2 05/26 23:24
iamph : 彰基陳明推薦 05/26 08:27
ajaen : 彰基陳明板上也很多人推薦,離台中也不遠,可以考慮 05/26 08:29
ajaen : 看看。 05/26 08:29
stephanie920: 只有六個月大無法作為參考依據 05/26 10:44
Chricey : 我有在用UC2,感覺效果還不錯欸! 05/27 00:04
stephanie920: 祝福您決定是正確的平安無事 05/26 10:45
jmz : 中部就是彰基陳明,趕快掛號。 05/26 10:49
ru899 : 祝平安順利 05/26 11:00
myh : 祝平安順利 05/26 11:15
Kroner : UC2是天然成分嗎?還是有添加物啊? 05/27 16:00
jplix : 祝平安順利 05/26 11:17
greenbag : 彰基陳明 05/26 11:18
YINOLOVE : 祝平安順利 05/26 11:23
anobody : 祝平安順利 05/26 11:43
Chricey : 最近天氣變化大,關節痛好像更嚴重了。 05/27 22:59
xingling0801: 祝平安順利 05/26 11:46
libear0217 : 彰基陳明,如果掛不到問問產檢醫師可不可幫開轉診單 05/26 12:06
libear0217 : ,到彰基轉診櫃檯掛號 05/26 12:06
watermocha : 推彰基陳明醫生,人專業又很好。 05/26 12:29
Chricey : 關節痛有人有有效的復健方法嗎? 05/28 11:20
xu3 : 我們早上高層次發現唇顎裂,醫生開轉診單後先打電 05/26 12:30
xu3 : 話過去彰基,下午去彰基沒多久就輪到我們做羊晶跟 05/26 12:30
xu3 : 看診 05/26 12:30
asd10888 : 彰基陳明推推,當初給他做羊穿,醫生跟護理師給人 05/26 12:35
Chricey : 關節痛按摩有效嗎? 05/28 11:25
asd10888 : 的感覺都很好 05/26 12:35
xspider : 平安順利 我也推陳明 05/26 12:43
deutsch2016 : 彰基陳明+1,每次產檢看他的診都很多人,很多有疑 05/26 13:01
deutsch2016 : 難雜症的夫妻幾乎都是給他 05/26 13:01
Kroner : 我也有過關節痛的經驗,真的超痛苦的啦!推薦去看醫生,早點處理比較不會拖延變嚴重。 05/26 13:01
pennymstkd : 已經掛好彰基的陳明醫生了,另外想問一下,所以到時 05/26 13:22
pennymstkd : 候把報告帶過去諮詢就可以了對嗎? 05/26 13:22
papatoo : 彰基陳明 05/26 13:35
janifer : 彰基陳明醫師 05/26 14:21
Chricey : 我有在用UC2,感覺效果還不錯欸! 05/26 14:21
janifer : 可以先聯絡陳醫師實驗室的人員 需要準備什麼會先告 05/26 14:23
janifer : 知 05/26 14:23
huiyajudy : 可以把報告帶過去,或是先email給他們 05/26 14:43
sovia : 當初我就是不想有這種問題,所以根本不考慮驗晶片, 05/26 15:23
Chricey : 5樓關節跟X一樣 05/26 15:23
sovia : 徒增煩惱 05/26 15:23
nocch : 網路掛號,然後致電簡述一下狀況,他們會請你們寄 05/26 15:30
nocch : 報告過去,研究室人員會開始查資料,等門診當天陳 05/26 15:30
nocch : 明醫師會講解並將檔案email給你們~之前的流程是這 05/26 15:30
Kroner : UC2神招啊,吃下去就對了 05/26 15:30
nocch : 樣 05/26 15:30
stephanie920: 樓上也不能這樣說啊!徒增煩惱出來不對了是煩惱一 05/26 16:28
stephanie920: 輩子! 05/26 16:28
ru899 : 就跟有些人死不肯健檢 一發現直接癌末一樣 一拍兩瞪 05/26 16:33
Kroner : 看到有人提到關節痛,我就想到有一篇UC2推薦的文章 05/26 16:33
ru899 : 眼都沒有煩惱空間的概念吧 05/26 16:33
wishlavie : 彰基陳明醫師+1 溫柔又值得信任 05/26 16:45
huiyajudy : 我的產檢醫生覺得羊晶未知領域太大,所以沒有推薦做 05/26 18:40
maggie531 : 祝平安順利 05/26 19:28
Chricey : UC2神招啊,吃下去就對了 05/26 19:28
tata5208 : 當初羊晶第22對異常,後來抽血是自發性變異,機率28 05/26 20:00
tata5208 : %智能發展異常,後來我們決定23週引產,目前就先等 05/26 20:00
tata5208 : 抽血報告吧,大概要10天左右會出來,有後續再找基因 05/26 20:00
tata5208 : 遺傳醫師問看看,我是找郭保麟醫師做最後的討論 05/26 20:00
Kroner : UC2是啥東西?求解釋啦! 05/26 20:00
stephanie920: 醫生表明不推羊晶也令人吃驚,萬一他的病患因為沒 05/26 20:27
stephanie920: 做後續出生發現什麼他要背嗎? 05/26 20:27
stephanie920: 我聽過醫師不推的只有幹細 但也不敢明說,只說現在 05/26 20:27
se2013 : 祝平安順利!! 05/26 21:07
Kroner : 看到有人提到關節痛,我就想到有一篇UC2推薦的文章 05/26 21:07
abby80107 : 推薦彰基陳明醫生,當初寶寶也是羊晶有異常,先撥 05/26 21:14
abby80107 : 電話給陳明遺傳學的團隊,團隊會請媽咪將報告mail 05/26 21:14
abby80107 : 給他們並約門診時間,醫生會將整理一份相同異常的 05/26 21:14
abby80107 : 報告向媽咪說明及分析,加油哦~媽咪!祝平安順利 05/26 21:14
Kroner : UC2對膝蓋特別有用嗎?有人能證實嗎? 05/26 21:14
abby80107 : ! 05/26 21:14
abby80107 : 因為週數比較大了~建議直接打電話告知狀況,團隊 05/26 21:16
abby80107 : 能先安插門診時間哦~ 05/26 21:16
chucky : 大部分產科醫生根本不會鑽研遺傳基因這領域,不然 05/26 21:19
Chricey : 長時間坐著工作,關節痛越來越嚴重,該怎麼辦?推薦UC2 05/26 21:19
chucky : 為什麼大家都只是去找柯P 陳明 陳持平 郭保麟這幾 05/26 21:19
chucky : 位醫師諮詢。 05/26 21:19
pampolaris : 祝寶寶一切平安,陳醫師真的是個好醫師 05/26 23:16
niceling : 祝福寶寶健健康康 05/26 23:24
Kroner : 喔喔喔,UC2 真的是超讚的啦 05/26 23:24
synalisha : 我小孩有一模一樣的微片段缺失,三寶都是,驗血發現 05/26 23:27
synalisha : 遺傳自爸爸,陳明醫師判斷可以生,目前三寶都已上幼 05/26 23:27
synalisha : 兒園,沒什麼問題~ 05/26 23:27
c97121253 : 彰基陳明 05/27 00:04
Kroner : 不動對關節最好,拎北都躺著 05/27 00:04
lovetarget : 祝福順利平安。我也給陳明評估過,要相信有好結果 05/27 12:15
lovetarget : 的 05/27 12:15
sophinaa : 祝平安順利 05/27 15:17
sodacheer : 祝福一切平安順利 05/27 16:00
Kroner : 關節痛睡覺就能治了,吃什麼UC2 05/27 16:00
ablerabby : 彰基 陳明醫師, 是一位非常值得信賴的好醫生 很感 05/27 20:34
ablerabby : 謝他 05/27 20:34
elaymutter : 中部就是彰基陳明。 05/27 22:29
Angiey : 祝平安順利 05/27 22:59
Chricey : UC2是啥東西?求解釋啦! 05/27 22:59
sashababie : 上面三寶媽咪的分享振奮人心,祝福平安順利 05/28 00:08
jilllue0907 : 祝就醫順利,寶寶健康平安! 05/28 10:19
inhappiness : 中部真的只能推彰基陳明醫師了,關於遺傳基因問題 05/28 11:20
inhappiness : 真的是最專業的,更何況他是教授等級的,在台北台 05/28 11:20
Kroner : 求推薦UC2,樓下請提供三家 05/28 11:20
inhappiness : 大也有特殊專業門診,加上是彰基醫療長,我也是給 05/28 11:20
inhappiness : 他生產的,我不算高危妊辰,但是有其他問題才輾轉 05/28 11:20
inhappiness : 找到他的,最後結果也是順利解決! 05/28 11:20
ru899 : 陳明醫師粉絲+1 05/28 11:25
Kroner : UC2神招啊,吃下去就對了 05/28 11:25
kay242433 : 祝平安順利 05/28 22:26
vrikoya : 祝平安順利 05/28 23:30
zuella : 祝福平安順利 05/29 00:51