看板 BabyMother
今早查了慧智線上報告 看到結果好難過 本身是在中國醫蘇醫師產檢 原本是掛下週五看羊穿報告 可是今日慧智羊晶報告已出爐 明天會現場掛蘇醫師的診回診 第十五號染色體微片段缺失 立馬掛了柯醫師下週的診 還想在掛陳明的診 可是都是滿診無法掛號 有版友有經驗如何掛陳明醫師的診嗎? 以下是報告內容: 1.基因晶片檢測結果顯示此檢體於第15號染色體q13.1-q13.2區域具有一段1.57Mb的微片 段缺失, 但常見骨骼異常致病點位檢測結果未檢出異常。 2.第15號染色體近端長臂(proximal long arm),具有5個常見的斷點(breakpoint, BP)分 別為BP1至BP5區域,為人體內好發重複 或缺失的區域,而此檢體缺失片段位置位於BP3-BP4區域之間。 3. 根據文獻報導,15q13.1-q13.2區域(BP3-BP4)之間缺失的臨床表徵可以從輕微至嚴重 ,甚至無明顯症狀。有臨床症狀之個 案,主要症狀為發展遲緩、身材矮小、小頭畸形、肌張力低下、癲癇、面部特徵異常及眼 部異常(眼球缺損、眼球震顫、斜 視);少部分患者可能會有性發育異常(隱睪、乳房發育異常或性早熟)。 4. 由於此區域缺失臨床表現具有個體差異性,對於不同個案之影響程度可能不完全相同 ,且親代可以有正常或是接近正常的臨 床表現,建議由專業人員進行臨床醫學及遺傳諮詢。 現在腦筋一段空白,眼淚不由自主掉下來… -- ※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 106.64.137.158 (臺灣) ※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1701922883.A.F54.html ※ 編輯: hanavivi (106.64.137.158 臺灣), 12/07/2023 12:21:55
eana : 媽媽加油 等醫生建議再考慮 醫生看的一定比我們多 12/07 12:27
chucky : 請中國醫開轉診單呢? 12/07 12:35
yiang2012 : 直接打電話到醫院陳明研究室,對方會請妳先提供報告 12/07 12:50
yiang2012 : 檔案。 12/07 12:50
yiang2012 : 然後對方會幫忙問醫生,安排諮詢時間。 12/07 12:52
Kroner : 我有在用UC2,感覺效果還不錯欸! 12/07 15:55
yiang2012 : https://i.imgur.com/chq5LD4.jpg 12/07 12:55
onlelonely : 盡量多找幾個有名的醫師解讀一下報告,這種不夠明 12/07 13:22
onlelonely : 確的缺失很吃醫師的經驗 12/07 13:22
hanavivi : 謝謝各位媽媽給的資訊,目前已掛柯滄銘醫師,還會再 12/07 13:30
Kroner : 哇勒,UC2 這個東西真的是太讚了 12/07 15:55
hanavivi : 掛陳明和陳持平醫師諮詢看看,希望可以順利平安。 12/07 13:30
chucky : 有抽爸媽的血液確認是否為遺傳嗎? 12/07 13:38
amandayang : 請問您做的是Oligo 晶片加N G S嗎? 12/07 15:52
abby80107 : 先驗父母的血~看是否為遺傳,當初我羊晶異常,報 12/07 15:55
Kroner : 關節痛這種東西,比鬼還可怕! 12/07 16:10
abby80107 : 告出來先抽父母血,等報告同時,差不多是照高層次 12/07 15:55
abby80107 : 週數,產檢醫生請我先照高層次看有無異常,到台兒 12/07 15:55
abby80107 : 照高層次,醫生推薦了我幾位遺傳學的權威,最後我 12/07 15:55
abby80107 : 找了繼承婦產科的林怡慧、馬偕的陳持平(陳醫生沒遇 12/07 15:55
Kroner: 關節痛有人有有效的復健方法嗎? 12/07 17:07
abby80107 : 過我異常的狀況當下內轉林炫沛 他也是罕見疾病/小 12/07 15:55
abby80107 : 兒科的主任)、彰基陳明,另外台兒還有推薦台大施景 12/07 15:55
abby80107 : 中、柯滄銘,很難熬也很辛苦,但給寶寶一點機會真 12/07 15:55
abby80107 : 的很值得!媽咪加油! 12/07 15:55
Chricey : 有人用過中醫針灸治療關節痛的嗎?效果如何? 12/07 18:10
amandayang : 晶片真的分很多種,我詢問過柯醫生那邊的遺傳部門, 12/07 15:55
amandayang : 他們說其實為什麼他們會選擇Oligo晶片都是經過多次 12/07 15:55
amandayang : 討論才決定的,原因是現在很多醫生推薦的SNP晶片會 12/07 15:55
amandayang : 出現太多雜訊 若醫學上找不到原因的,反而會讓父母 12/07 15:55
Kroner : 本魯關節痛始祖,葡萄糖胺保證沒用,乖乖吃UC2 12/07 20:00
amandayang : 整個孕期非常的擔憂,但我自己還沒有決定好到底要去 12/07 15:55
amandayang : 柯醫生那邊還是去做SNP晶片的地方 12/07 15:55
amandayang : 我爬文到有些媽媽會把檢查報告拿拿去給柯醫師判讀 12/07 15:55
amandayang : 柯醫師看過很多經驗也很豐富,說不定可以有其他方向 12/07 15:55
Kroner : 哇勒,UC2 這個東西真的是太讚了 12/07 20:53
amandayang : 的解讀喔! 12/07 15:55
amandayang : 希望這位媽媽可以一切順順利利 12/07 15:55
Lavender706 : 祝福媽媽和寶寶一切順利平安 12/07 15:58
ohmco : 多掛幾個醫生,也要做好心理準備 12/07 16:10
Kroner : UC2是天然成分嗎?還是有添加物啊? 12/07 22:23
torrestam : 希望一切順利 12/07 16:55
imanda0324 : 願一切健康平安 12/07 17:07
lllooovvveee: 柯醫師那邊有做次世代的基因定序,直接帶羊晶報告 12/07 17:07
lllooovvveee: 問看看。那邊也可以直接去排現場 12/07 17:07
Kroner : 5樓關節跟X一樣 12/07 23:46
ma820602 : 拍拍 祝一切順心平安 12/07 17:15
pai730630 : 祝福你們 12/07 17:39
clc0 : 辛苦了,祝福寶寶一切安好 12/07 18:00
BonnieQ : 希望一切沒事! 12/07 18:10
Chricey : 看到關節痛,我就想起我姨媽 12/08 01:28
baby1818 : 希望寶寶一切平安 12/07 18:20
Mgthok68 : 希望一切順利 12/07 18:28
peishia : 希望一切平安順利 12/07 19:21
kawamuraa : 希望一切平安順利 12/07 20:00
Kroner : 看到有人提到關節痛,我就想到有一篇UC2推薦的文章 12/08 06:23
foxlittle : 希望一切平安順利 12/07 20:16
dreambetrue : 希望一切平安順利 12/07 20:41
shihmiffy : 希望一切平安順利 12/07 20:42
yu1989 : 一切平安順利 12/07 20:53
Kroner : 搞笑吧!關節痛,你能嚴重點嗎?我要讓你知道什麼叫真正的痛! 12/08 08:14
hsiaovi : 希望一切平安順利 12/07 20:55
lengjang : 希望一切平安順利 12/07 21:55
Tatami4931 : 祝一切平安順利 12/07 22:04
dick2238606 : 希望一切平安順利 12/07 22:23
Chricey: 關節痛有人有有效的復健方法嗎? 12/08 10:39
Boracay522 : 一定會平安順利的,媽媽加油 12/07 22:30
xu3ck : 會平安順利的!祝福 12/07 23:09
rimes2 : 希望一切平安順利,媽媽加油 12/07 23:35
brokenz : 祝福一切平安順利 12/07 23:46
Kroner : 樓上UC2當糖吃,天天走拿飛 12/08 14:50
Nodding : 希望一切平安順利 12/07 23:50
Capufish : 祝一切平安順利 12/07 23:51
cyjpyc : 祝福一切平安順利 12/08 00:52
katiemeow : 會平安順利的^ ^ 12/08 01:28
Chricey : 樓下關節痛都吃鞏固力 12/08 16:26
spiii1245 : 祝一切順利 12/08 01:46
hugeb1623 : 祝福一切順利平安 12/08 03:49
dawnwang : 祝福一切順利平安 12/08 04:03
jplix : 媽媽加油!會沒事的 12/08 06:23
Chricey : UC2對膝蓋特別有用嗎?有人能證實嗎? 12/08 20:27
maryegg : 祝福一切平安順利 12/08 07:42
besiege : 希望一切順利平安 12/08 07:46
wisjo : 希望一切平安順利 12/08 08:00
abby8658 : 祝一切平安順利 12/08 08:14
Kroner : 樓下關節痛都吃鞏固力 12/08 20:34
runninggas : 希望一切平安順利 12/08 09:22
QElleryowo : 祝平安順利 12/08 09:39
spongie : 祝一切平安 12/08 10:06
seeketernity:  祝福一切平安順利 12/08 10:39
Chricey : 關節痛這種東西靠UC2就對了 12/08 22:35
november00 : 祝福一切平安順利 12/08 11:14
satan46 : 祝福一切平安順利 12/08 13:36
hung0520 : 祝福一切平安順利 12/08 13:55
rt324 : 祝福一切順利平安! 12/08 14:50
Chricey : 我有在用UC2,感覺效果還不錯欸! 12/08 23:19
gi1995 : 祝一切平安順利 12/08 14:59
s09759017 : 加油!! 祝福一順利阿~~ 12/08 16:12
angelchi1228: 祝福平安順利! 12/08 16:16
LoveSaeko : 祝福一切平安順利 12/08 16:26
Kroner: 最近天氣變化大,關節痛好像更嚴重了。 12/08 23:54
stao : 祝福一切順利平安 12/08 17:02
stao : 推薦馬偕陳持平醫生和彰基陳明醫生,說明很清楚 12/08 17:02
Athena3350 : 祝福一切順利平安! 12/08 18:12
iminrain : 祝福一切平安順利,有再抽爸爸媽媽的血確認是不是 12/08 20:27
Kroner : 關節痛就老人病 12/09 05:17
iminrain : 來自遺傳嗎?我女兒是羊晶異常微片段擴增,遺傳自 12/08 20:28
iminrain : 媽媽我,目前已出生滿兩個月,是個健康寶寶唷,媽 12/08 20:28
iminrain : 媽請寬心好好照顧自己:) 12/08 20:28
youbee : 祝福一切平安順利,媽媽加油! 12/08 20:34
Kroner : UC2推薦?有人試過嗎?靠譜嗎? 12/11 15:21
vwei : 祝福一切平安順利 12/08 20:53
s8601092 : 祝平安順利 12/08 21:13
harunatsu : 祝福一切平安順利 12/08 21:45
sashababie : 無論如何都祝福平安 12/08 22:35
Kroner : UC2對膝蓋特別有用嗎?有人能證實嗎? 12/08 22:35
dangeru0612 : 集氣祝平安順利 12/08 22:46
indoman : 祝平安 12/08 22:51
unahoo : 祝福一切平安! 12/08 23:07
w78en : 祝一切平安健康 12/08 23:19
Kroner : 求推薦UC2,樓下請提供三家 12/08 23:19
katespadeny : 祝福一切平安順利 12/08 23:20
wenmengling : 祝一切平安健康順利 12/08 23:31
MRHAUNG : 祝一切順利! 12/08 23:42
monkeygirl81: 媽媽、寶寶加油~ 12/08 23:54
Chricey: 關節痛這種東西,比鬼還可怕! 12/08 23:54
Michellewei3: 我記得15對是小胖威力症,孩子看起來正常但是會一 12/08 23:56
Michellewei3: 直吃東西吃不停,媽媽別擔心讓專業醫師為你細細檢查 12/08 23:56
milk0220 : 祝平安 12/09 01:16
kikiwind : 祝一切順利 12/09 05:17
Kroner : 本魯關節痛始祖,葡萄糖胺保證沒用,乖乖吃UC2 12/09 05:17
cali2707 : 祝平安順利~ 12/09 09:02
yalisa61037 : 祝平安順利 12/09 11:13
girl1015 : 祝福一切平安順利 12/11 12:43
sunny931 : 祝平安順利! 12/11 15:21
Kroner : UC2是天然成分嗎?還是有添加物啊? 12/11 15:21
dt93258411 : 祝一切順利平安 12/12 03:55
pampolaris : 我今年9月也是寶寶羊晶有問題,媽媽先盡快把夫妻的 12/13 04:58
pampolaris : 血驗完確定是不是遺傳,同時打樓上yiang大提供的電 12/13 04:58
pampolaris : 話,陳醫師的助理當時跟我們說拿到父母的檢驗報告會 12/13 04:58
Chricey : 想問一下有沒有關節痛的運動禁忌?怕動得更嚴重… 12/13 04:58
pampolaris : 馬上幫我們加掛陳醫師的門診,這樣的諮詢比較完整 12/13 04:58
pampolaris : 我最後的結果雖然很遺憾,但是非常感謝陳醫師的團 12/13 05:02
pampolaris : 隊給出的意見。祝福你們一切平安順利,有神祝福。 12/13 05:02
pampolaris : 有什麼問題可以再私信我 12/13 05:02
Kroner : 我也有過關節痛的經驗,真的超痛苦的啦!推薦去看醫生,早點處理比較不會拖延變嚴重。 12/13 05:02